代谢性疾病的类型

• 01 糖类代谢异常疾病

  糖类代谢异常包括糖尿病、糖原贮积病、半乳糖血症和果糖不耐受症，均因葡萄糖或其他糖类代谢紊乱引发，影响能量供应和身体功能。

• 02 脂类代谢异常疾病

  脂类代谢异常包括高脂血症、高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症，脂肪酸氧化障碍如CPT缺乏，以及脂类贮积病如戈谢病和尼曼-皮克病。

• 03 氨基酸代谢异常疾病

  氨基酸代谢异常是指蛋白质分解后产物代谢紊乱，常见疾病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、高同型半胱氨酸血症、酪氨酸血症和高氨血症，可能影响神经系统和全身代谢功能。

• 04 有机酸代谢异常疾病

  酸类代谢异常导致体内酸类积聚，引发毒性反应。常见疾病包括丙氨酸血症、丙氨酸氨基转移酶缺乏和异戊酸血症，可能损害多器官功能。

• 05 核苷酸代谢异常疾病

  嘌呤和嘧啶代谢紊乱会导致疾病，如痛风（尿酸过高）和Lesch-Nyhan综合征，影响身体多个系统，造成严重代谢和神经功能异常。

• 06 维生素和矿物质代谢疾病

  维生素缺乏或代谢障碍引发多种疾病，如维生素D缺乏导致佝偻病，铜代谢异常引起威尔逊病，铁代谢异常则导致血色病，影响身体健康。

• 07 多系统代谢综合征

  多条代谢通路异常导致代谢综合征，包括肥胖、高血糖、高血压和高血脂；线粒体病则影响多种代谢功能，导致全身代谢紊乱。